Terug naar index  <<  Terug naar issues

 (peri-issue-585) SNOMED coderingen nog toevoegen waardelijst Congenitale afwijkingen
Wijzigingsverzoek (issue-id 2.16.840.1.113883.2.4.3.11.60.90.77.6.585)
Laatst toegekend aan 'Redactieraad Perinatologie'

Issue SNOMED coderingen nog toevoegen waardelijst Congenitale afwijkingen
Id peri-issue-585
Type Wijzigingsverzoek
Status  In behandeling, toegekend
Prioriteit normaal
Labels
 
 (D) Dataset 
Object(en) Dataelement peri22-dataelement-40090 "Specificatie congenitale afwijking" van dataset "Dataset Perinatologie 2.2" 2013‑09‑10
Pad naar element: Uitkomst (per kind) / Baring / Kindspecifieke uitkomstgegevens / Congenitale afwijkingen (groep) / Specificatie congenitale afwijking (groep)
Specificatie congenitale afwijking       flag16
Id peri22-dataelement-40090 (2013‑09‑10)
notice Er zijn open issues met betrekking tot dit item:
  • peri-issue-510: Specificatie congenitale afwijkingen baseren op PRN-lijst (In behandeling)
  • peri-issue-585: SNOMED coderingen nog toevoegen waardelijst Congenitale afwijkingen (In behandeling)
  • peri-issue-664: Lichamelijk onderzoek kind: alleen afwijkende bevindingen registreren (Gesloten)
  • peri-issue-710: Congenitale afwijkingen: hydrocefalie en holoprosencefalie splitsen (Gesloten)
  • peri-issue-735: onderverdeling schisis (Open)
Omschrijving Aangeboren afwijkingen, conform de lijst PRN, exclusief chromosomale afwijkingen
Bron De waardenlijst bevat de lijst van PRN zoals deze afgestemd is met de kinderartsen (Codelijst KA behorende bij Dataset Perinatale Registratie versie 1.4.xls).
Opmerking Niet alle afwijkingen zijn als zodanig te constateren door de verloskundige/gynaecoloog bij uitkomst van het kind.
Het kan dan ook volstaan om een hoofdgroep uit deze lijst te kiezen (niveau 0 of soms 1 in waardenlijst), maar áls de zorgverlener meer detail weet (bijvoorbeeld bij lipspleet of microcefalie) dient wél de betreffende (gedetailleerde) waarde gekozen te worden. Gewenst is om te registreren tot op het detail niveau dat de zorgverlener (in dit geval verloskundige of gynaecoloog) dat kan.

Bij anemnestische gegevens (vorige zwangerschappen) is vaak wél bekend welke afwijkingen op een kind van toepassing zijn/waren. Dit kan dan ook gedetailleerd worden vastgelegd.
Terminologiekoppeling Dit concept wordt uitgedrukt door code "443341004" uit codesysteem 2.16.840.1.113883.6.96 Snomed  van 2014‑09‑04 10:03:20
Waardendomein Type code
Keuzelijst
Conceptenlijst peri22-conceptlist-40090.0
Concept Omschrijving Toegewezen referenties
zenuwstelsel code "88425004" uit codesysteem "Snomed"
anencefalie Verbijzondering zenuwstelsel code "609417004" uit codesysteem "Snomed"
microcefalie Verbijzondering zenuwstelsel code "431265009" uit codesysteem "Snomed"
spina bifida occulta Verbijzondering zenuwstelsel code "76916001" uit codesysteem "Snomed"
meningomyelokèle Verbijzondering zenuwstelsel code "414667000" uit codesysteem "Snomed"
meningokèle Verbijzondering zenuwstelsel code "171131006" uit codesysteem "Snomed"
hydrocefalie Verbijzondering zenuwstelsel code "47032000" uit codesysteem "Snomed"
holoprosencefalie zonder defect neurale buis Verbijzondering zenuwstelsel code "30915001" uit codesysteem "Snomed"
encefalokèle Verbijzondering zenuwstelsel code "55999004" uit codesysteem "Snomed"
neuromusculaire afwijkingen Verbijzondering zenuwstelsel code "363222009" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel Verbijzondering zenuwstelsel code "09" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
zintuigen code "B" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
ogen Verbijzondering zintuigen code "19416009" uit codesysteem "Snomed"
microphtalmie Verbijzondering ogen code "61142002" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijkingen ogen Verbijzondering ogen code "11" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
congenitale afwijkingen oren Verbijzondering zintuigen code "8380000" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijkingen zintuigen Verbijzondering zintuigen code "13" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
hart en bloedvaten code "9904008" uit codesysteem "Snomed"
ontbreken van 1 navelstrengarterie Verbijzondering hart en bloedvaten code "204470001" uit codesysteem "Snomed"
transpositie v/d grote vaten Verbijzondering hart en bloedvaten code "204296002" uit codesysteem "Snomed"
tetralogie van Fallot Verbijzondering hart en bloedvaten code "86299006" uit codesysteem "Snomed"
ventrikelseptumdefect Verbijzondering hart en bloedvaten code "30288003" uit codesysteem "Snomed"
hypoplastisch linker hart Verbijzondering hart en bloedvaten code "62067003" uit codesysteem "Snomed"
coarctatio aortae Verbijzondering hart en bloedvaten code "7305005" uit codesysteem "Snomed"
tricuspidalisatresie/stenose Verbijzondering hart en bloedvaten code "4374004" uit codesysteem "Snomed"
gecompliceerd vitium Verbijzondering hart en bloedvaten code "94702005" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking hart en bloedvaten Verbijzondering hart en bloedvaten code "22" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
tractus digestivus code "95470009" uit codesysteem "Snomed"
lipspleet met of zonder verhemeltespleet Verbijzondering tractus digestivus code "80281008" uit codesysteem "Snomed"
verhemeltespleet zonder lipspleet Verbijzondering tractus digestivus code "87979003" uit codesysteem "Snomed"
oesofagus atresie/stenose/fistel Verbijzondering tractus digestivus code "69771008" uit codesysteem "Snomed"
atresie dunne darm Verbijzondering tractus digestivus code "84296002" uit codesysteem "Snomed"
atresie dikke darm Verbijzondering tractus digestivus code "204711007" uit codesysteem "Snomed"
atresie anus Verbijzondering tractus digestivus code "204712000" uit codesysteem "Snomed"
morbus Hirschsprung Verbijzondering tractus digestivus code "204739008" uit codesysteem "Snomed"
malrotatie Verbijzondering tractus digestivus code "29980002" uit codesysteem "Snomed"
volvulus Verbijzondering tractus digestivus code "9707006" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking tractus digestivus Verbijzondering tractus digestivus code "30" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
tractus respiratorius code "77868001" uit codesysteem "Snomed"
choanaal atresie Verbijzondering tractus respiratorius code "204508009" uit codesysteem "Snomed"
congenitale afwijking trachea Verbijzondering tractus respiratorius code "14532008" uit codesysteem "Snomed"
longhypoplasie Verbijzondering tractus respiratorius code "80825009" uit codesysteem "Snomed"
congenitaal lobair emfyseem Verbijzondering tractus respiratorius code "66987001" uit codesysteem "Snomed"
congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie Verbijzondering tractus respiratorius code "111318005" uit codesysteem "Snomed"
hydrothorax Verbijzondering tractus respiratorius code "79231000" uit codesysteem "Snomed"
chylothorax Verbijzondering tractus respiratorius code "83035003" uit codesysteem "Snomed"
hernia diaphragmatica Verbijzondering tractus respiratorius code "17190001" uit codesysteem "Snomed"
relaxatie diafragma Verbijzondering tractus respiratorius code "21524000" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking tractus respiratorius Verbijzondering tractus respiratorius code "38" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
tractus urogenitalis code "287085006" uit codesysteem "Snomed"
hypospadie Verbijzondering tractus urogenitalis code "416010008" uit codesysteem "Snomed"
epispadie Verbijzondering tractus urogenitalis code "406476007" uit codesysteem "Snomed"
cryptorchisme Verbijzondering tractus urogenitalis code "204878001" uit codesysteem "Snomed"
exstrophia vesicae Verbijzondering tractus urogenitalis code "61758007" uit codesysteem "Snomed"
dubbelzijdige nieragenesie (Potter) Verbijzondering tractus urogenitalis code "41962002" uit codesysteem "Snomed"
congenitale cystenier Verbijzondering tractus urogenitalis code "82525005" uit codesysteem "Snomed"
obstructieve uropathie Verbijzondering tractus urogenitalis code "7163005" uit codesysteem "Snomed"
onduidelijk geslacht Verbijzondering tractus urogenitalis code "39179006" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking tractus urogenitalis Verbijzondering tractus urogenitalis code "69" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
huid code "199879009" uit codesysteem "Snomed"
hemangioom (> 4 cm2) Verbijzondering huid code "93471006" uit codesysteem "Snomed"
naevus pigmentosus Verbijzondering huid code "398943008" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale huidafwijking Verbijzondering huid code "74" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
buikwand code "81336004" uit codesysteem "Snomed"
gastroschizis Verbijzondering buikwand code "72951007" uit codesysteem "Snomed"
omfalokèle Verbijzondering buikwand code "18735004" uit codesysteem "Snomed"
hernia umbilicalis Verbijzondering buikwand code "396347007" uit codesysteem "Snomed"
hernia inguinalis Verbijzondering buikwand code "429200006" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking buikwand Verbijzondering buikwand code "85" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
skelet en spierstelsel code "73573004" uit codesysteem "Snomed"
polydactylie Verbijzondering skelet en spierstelsel code "367506006" uit codesysteem "Snomed"
syndactylie Verbijzondering skelet en spierstelsel code "373413006" uit codesysteem "Snomed"
standafwijking voet(en) Verbijzondering skelet en spierstelsel code "302297009" uit codesysteem "Snomed"
reductiedeformiteit armen Verbijzondering skelet en spierstelsel code "45806008" uit codesysteem "Snomed"
reductiedeformiteit benen Verbijzondering skelet en spierstelsel code "77595004" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking extremiteiten Verbijzondering skelet en spierstelsel code "96" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
congenitale heupluxatie Verbijzondering skelet en spierstelsel code "36172001" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel Verbijzondering skelet en spierstelsel code "98" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "J" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
dysmorfie (uitwendig) Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "276720006" uit codesysteem "Snomed"
situs inversus Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "43876007" uit codesysteem "Snomed"
multipele afwijkingen, geen syndroom Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "444406006" uit codesysteem "Snomed"
multipele afwijkingen, wel syndroom Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "82354003" uit codesysteem "Snomed"
overige multipele/syndromale afwijkingen Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) code "104" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
overige congenitale afwijkingen code "K" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
congenitale hypothyreoïdie Verbijzondering overige congenitale afwijkingen code "217710005" uit codesysteem "Snomed"
andere endocrinologische afwijkingen Verbijzondering overige congenitale afwijkingen code "112" uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
inborn errors Verbijzondering overige congenitale afwijkingen code "86095007" uit codesysteem "Snomed"
congenitale maligniteit Verbijzondering overige congenitale afwijkingen code "363346000:246454002=255399007" uit codesysteem "Snomed"
overige congenitale afwijkingen Verbijzondering overige congenitale afwijkingen code "OTH" uit codesysteem "NullFlavor"
Terminologiekoppeling: Deze conceptenlijst wordt uitgedrukt door waardelijst CongenitaleAfwijking22 (DYNAMISCH) van 2014‑01‑29 17:22:40
Gebruikt door 2 scenario's, één maal geërfd
target Dit concept wordt gebruikt in transactie Kernset aanleverbericht (0..1 Required) in scenario
target Dit concept wordt gebruikt in transactie Verwijzing Regulier bericht (1..1 Required) in scenario
target Dit concept wordt uitgedrukt in template id peri-template-901017 met het element id = peri-template-element-267
Waardelijst valueset-196 (2014‑01‑24 16:38:09)
Waardelijst-naam Waardelijst-id Versie / ingangsdatum Status
CongenitaleAfwijking22 2.16.840.1.113883.2.4.11.196 2014‑01‑24 16:38:09 Ontwerp
notice Er is een open issue met betrekking tot dit item:
  • peri-issue-585: SNOMED coderingen nog toevoegen waardelijst Congenitale afwijkingen (In behandeling)
Bron codesysteem:
  • 2.16.840.1.113883.6.96 Snomed
  • 2.16.840.1.113883.2.4.4.13.8 CongenitaleAfwijkingen
Niveau/ Type Code Weergavenaam Codesysteem Omschrijving
0-L 88425004 Congenital anomaly of nervous system (disorder) Snomed
1-L  609417004 Fetal anencephaly (disorder) Snomed
1-L  431265009 Fetal microcephaly (disorder) Snomed
1-L  76916001 Spina bifida occulta (disorder) Snomed
1-L  414667000 Meningomyelocele (disorder) Snomed
1-L  171131006 Meningocele (disorder) Snomed
1-L  47032000 Congenital hydrocephalus (disorder) Snomed
1-L  30915001 Holoprosencephaly sequence (disorder) Snomed
1-L  55999004 Encephalocele (disorder) Snomed
1-L  363222009 Neonatal neuromuscular disorder (disorder) Snomed
1-L  09 overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel CongenitaleAfwijkingen
0-L B zintuigen CongenitaleAfwijkingen
1-L  19416009 Congenital anomaly of eye (disorder) Snomed
2-L   61142002 Microphthalmos (disorder) Snomed
2-L   11 overige congenitale afwijkingen ogen CongenitaleAfwijkingen
1-L  8380000 Congenital anomaly of ear (disorder) Snomed
1-L  13 overige congenitale afwijkingen zintuigen CongenitaleAfwijkingen
0-L 9904008 Congenital anomaly of cardiovascular system (disorder) Snomed
1-L  204470001 Single umbilical artery (disorder) Snomed
1-L  204296002 Discordant ventriculoarterial connection (disorder) Snomed
1-L  86299006 Tetralogy of Fallot (disorder) Snomed
1-L  30288003 Ventricular septal defect (disorder) Snomed
1-L  62067003 Hypoplastic left heart syndrome (disorder) Snomed
1-L  7305005 Coarctation of aorta (disorder) Snomed
1-L  4374004 Congenital anomaly of tricuspid valve (disorder) Snomed
1-L  94702005 Multiple congenital cardiac defects (disorder) Snomed
1-L  22 overige congenitale afwijking hart en bloedvaten CongenitaleAfwijkingen
0-L 95470009 Congenital anomaly of digestive tract (disorder) Snomed
1-L  80281008 Cleft lip (disorder) Snomed
1-L  87979003 Cleft palate (disorder) Snomed
1-L  69771008 Congenital anomaly of esophagus (disorder) Snomed
1-L  84296002 Congenital atresia of small intestine (disorder) Snomed
1-L  204711007 Atresia of large intestine (disorder) Snomed
1-L  204712000 Anal atresia (disorder) Snomed
1-L  204739008 Hirschsprung's disease (disorder) Snomed
1-L  29980002 Congenital malrotation of intestine (disorder) Snomed
1-L  9707006 Intestinal volvulus (disorder) Snomed
1-L  30 overige congenitale afwijking tractus digestivus CongenitaleAfwijkingen
0-L 77868001 Congenital anomaly of respiratory system (disorder) Snomed
1-L  204508009 Choanal atresia (disorder) Snomed
1-L  14532008 Congenital anomaly of trachea (disorder) Snomed
1-L  80825009 Congenital hypoplasia of lung (disorder) Snomed
1-L  66987001 Congenital lobar emphysema (disorder) Snomed
1-L  111318005 Congenital cystic adenomatoid malformation of lung (disorder) Snomed
1-L  79231000 Hydrothorax (disorder) Snomed
1-L  83035003 Chylothorax (disorder) Snomed
1-L  17190001 Congenital diaphragmatic hernia (disorder) Snomed
1-L  21524000 Relaxation of diaphragm (disorder) Snomed
1-L  38 overige congenitale afwijking tractus respiratorius CongenitaleAfwijkingen
0-L 287085006 Genitourinary congenital anomalies (disorder) Snomed
1-L  416010008 Hypospadias (disorder) Snomed
1-L  406476007 Epispadias (disorder) Snomed
1-L  204878001 Undescended testicle (disorder) Snomed
1-L  61758007 Exstrophy of bladder sequence (disorder) Snomed
1-L  41962002 Oligohydramnios sequence (disorder) Snomed
1-L  82525005 Congenital cystic kidney disease (disorder) Snomed
1-L  7163005 Urinary tract obstruction (disorder) Snomed
1-L  39179006 Disorder of sexual differentiation (disorder) Snomed
1-L  69 overige congenitale afwijking tractus urogenitalis CongenitaleAfwijkingen
0-L 199879009 Congenital anomaly of skin (disorder) Snomed
1-L  93471006 Hemangioma of skin (disorder) Snomed
1-L  398943008 Congenital pigmented melanocytic nevus of skin (disorder) Snomed
1-L  74 overige congenitale huidafwijking CongenitaleAfwijkingen
0-L 81336004 Congenital anomaly of abdominal wall (disorder) Snomed
1-L  72951007 Gastroschisis (disorder) Snomed
1-L  18735004 Congenital omphalocele (disorder) Snomed
1-L  396347007 Umbilical hernia (disorder) Snomed
1-L  429200006 Congenital inguinal hernia (disorder) Snomed
1-L  85 overige congenitale afwijking buikwand CongenitaleAfwijkingen
0-L 73573004 Congenital anomaly of musculoskeletal system (disorder) Snomed
1-L  367506006 Polydactyly (disorder) Snomed
1-L  373413006 Syndactyly (disorder) Snomed
1-L  302297009 Congenital deformity of foot (disorder) Snomed
1-L  45806008 Reduction deformity of upper limb (disorder) Snomed
1-L  77595004 Reduction deformity of lower limb (disorder) Snomed
1-L  96 overige congenitale afwijking extremiteiten CongenitaleAfwijkingen
1-L  36172001 Congenital subluxation of hip (disorder) Snomed
1-L  98 overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel CongenitaleAfwijkingen
0-L J multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) CongenitaleAfwijkingen
1-L  104 overige multipele/syndromale afwijkingen CongenitaleAfwijkingen
0-L K overige congenitale afwijkingen CongenitaleAfwijkingen
1-L  276720006 Dysmorphism (disorder) Snomed
1-L  43876007 Situs inversus viscerum (disorder) Snomed
1-L  444406006 Multiple congenital anomalies (disorder) Snomed
1-L  82354003 Multiple system malformation syndrome (disorder) Snomed
1-L  217710005 Congenital iodine deficiency syndrome (disorder) Snomed
1-L  86095007 Inborn error of metabolism (disorder) Snomed
1-L  112 andere endocrinologische afwijkingen CongenitaleAfwijkingen
1-L  363346000:246454002=255399007 Congenital malignant neoplastic disease (disorder) Snomed
  OTH overig NullFlavor
  NI geen informatie NullFlavor
 
Legenda: Type L=leaf, S=specializable, A=abstract, D=deprecated. NullFlavors komen in het attribuut @nullFlavor in plaats van in @code.
download CSV XML 
Details arrowright Klik hier voor alle issuedetails
flag Dit is een gefixeerde, gepubliceerde versie. U kunt een opmerking met betrekking tot dit issue doorgeven door bovenstaande link naar de details te volgen en in te loggen of via email mail. Uw opmerking wordt zo snel mogelijk verwerkt.