Conceptenlijst |
Concept |
Synoniemen |
Omschrijving |
Toegewezen referenties |
hydrops foetalis |
|
|
code "276508000" (Hydrops foetalis) uit codesysteem "Snomed"
|
zenuwstelsel |
|
|
code "88425004" (Congenital anomaly of nervous system (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
anencefalie |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "609417004" (Fetal anencephaly (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
microcefalie |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "431265009" (Fetal microcephaly (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
spina bifida occulta |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "76916001" (Spina bifida occulta (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
meningomyelokèle |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "414667000" (Meningomyelocele (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
meningokèle |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "171131006" (Meningocele (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hydrocefalie |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "47032000" (Congenital hydrocephalus (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
holoprosencefalie zonder defect neurale buis |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "30915001" (Holoprosencephaly sequence (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
encefalokèle |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "55999004" (Encephalocele (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
neuromusculaire afwijkingen |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "363222009" (Neonatal neuromuscular disorder (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel |
|
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "09" (overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
zintuigen |
|
|
code "B" (zintuigen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
ogen |
|
Verbijzondering zintuigen |
code "19416009" (Congenital anomaly of eye (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
microphtalmie |
|
Verbijzondering ogen |
code "61142002" (Microphthalmos (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijkingen ogen |
|
Verbijzondering ogen |
code "11" (overige congenitale afwijkingen ogen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
congenitale afwijkingen oren |
|
Verbijzondering zintuigen |
code "8380000" (Congenital anomaly of ear (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijkingen zintuigen |
|
Verbijzondering zintuigen |
code "13" (overige congenitale afwijkingen zintuigen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
hart en bloedvaten |
|
|
code "9904008" (Congenital anomaly of cardiovascular system (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
ontbreken van 1 navelstrengarterie |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "204470001" (Single umbilical artery (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
transpositie v/d grote vaten |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "204296002" (Discordant ventriculoarterial connection (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
tetralogie van Fallot |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "86299006" (Tetralogy of Fallot (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
ventrikelseptumdefect |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "30288003" (Ventricular septal defect (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hypoplastisch linker hart |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "62067003" (Hypoplastic left heart syndrome (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
coarctatio aortae |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "7305005" (Coarctation of aorta (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
tricuspidalisatresie/stenose |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "4374004" (Congenital anomaly of tricuspid valve (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
gecompliceerd vitium |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "94702005" (Multiple congenital cardiac defects (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking hart en bloedvaten |
|
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "22" (overige congenitale afwijking hart en bloedvaten) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
tractus digestivus |
|
|
code "95470009" (Congenital anomaly of digestive tract (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
lipspleet met of zonder verhemeltespleet |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "80281008" (Cleft lip (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
verhemeltespleet zonder lipspleet |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "87979003" (Cleft palate (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
oesofagus atresie/stenose/fistel |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "69771008" (Congenital anomaly of esophagus (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
atresie dunne darm |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "84296002" (Congenital atresia of small intestine (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
atresie dikke darm |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204711007" (Atresia of large intestine (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
atresie anus |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204712000" (Anal atresia (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
morbus Hirschsprung |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204739008" (Hirschsprung's disease (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
malrotatie |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "29980002" (Congenital malrotation of intestine (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
volvulus |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "9707006" (Intestinal volvulus (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking tractus digestivus |
|
Verbijzondering tractus digestivus |
code "30" (overige congenitale afwijking tractus digestivus) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
tractus respiratorius |
|
|
code "77868001" (Congenital anomaly of respiratory system (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
choanaal atresie |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "204508009" (Choanal atresia (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
congenitale afwijking trachea |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "14532008" (Congenital anomaly of trachea (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
longhypoplasie |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "80825009" (Congenital hypoplasia of lung (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
congenitaal lobair emfyseem |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "66987001" (Congenital lobar emphysema (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "111318005" (Congenital cystic adenomatoid malformation of lung (disorder)) uit codesysteem
"Snomed"
|
hydrothorax |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "79231000" (Hydrothorax (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
chylothorax |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "83035003" (Chylothorax (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hernia diaphragmatica |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "17190001" (Congenital diaphragmatic hernia (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
relaxatie diafragma |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "21524000" (Relaxation of diaphragm (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking tractus respiratorius |
|
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "38" (overige congenitale afwijking tractus respiratorius) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
tractus urogenitalis |
|
|
code "287085006" (Genitourinary congenital anomalies (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hypospadie |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "416010008" (Hypospadias (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
epispadie |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "406476007" (Epispadias (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
cryptorchisme |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "204878001" (Undescended testicle (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
exstrophia vesicae |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "61758007" (Exstrophy of bladder sequence (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
dubbelzijdige nieragenesie (Potter) |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "41962002" (Oligohydramnios sequence (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
congenitale cystenier |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "82525005" (Congenital cystic kidney disease (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
obstructieve uropathie |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "7163005" (Urinary tract obstruction (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
onduidelijk geslacht |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "39179006" (Disorder of sexual differentiation (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking tractus urogenitalis |
|
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "69" (overige congenitale afwijking tractus urogenitalis) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
huid |
|
|
code "199879009" (Congenital anomaly of skin (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hemangioom (> 4 cm2) |
|
Verbijzondering huid |
code "93471006" (Hemangioma of skin (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
naevus pigmentosus |
|
Verbijzondering huid |
code "398943008" (Congenital pigmented melanocytic nevus of skin (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale huidafwijking |
|
Verbijzondering huid |
code "74" (overige congenitale huidafwijking) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
buikwand |
|
|
code "81336004" (Congenital anomaly of abdominal wall (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
gastroschizis |
|
Verbijzondering buikwand |
code "72951007" (Gastroschisis (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
omfalokèle |
|
Verbijzondering buikwand |
code "18735004" (Congenital omphalocele (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hernia umbilicalis |
|
Verbijzondering buikwand |
code "396347007" (Umbilical hernia (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
hernia inguinalis |
|
Verbijzondering buikwand |
code "429200006" (Congenital inguinal hernia (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking buikwand |
|
Verbijzondering buikwand |
code "85" (overige congenitale afwijking buikwand) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
skelet en spierstelsel |
|
|
code "73573004" (Congenital anomaly of musculoskeletal system (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
polydactylie |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "367506006" (Polydactyly (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
syndactylie |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "373413006" (Syndactyly (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
standafwijking voet(en) |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "302297009" (Congenital deformity of foot (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
reductiedeformiteit armen |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "45806008" (Reduction deformity of upper limb (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
reductiedeformiteit benen |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "77595004" (Reduction deformity of lower limb (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking extremiteiten |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "96" (overige congenitale afwijking extremiteiten) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
congenitale heupluxatie |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "36172001" (Congenital subluxation of hip (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel |
|
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "98" (overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
|
|
code "J" (multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal)) uit codesysteem
"CongenitaleAfwijkingen"
|
dysmorfie (uitwendig) |
|
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "276720006" (Dysmorphism (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
situs inversus |
|
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "43876007" (Situs inversus viscerum (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
multipele afwijkingen, geen syndroom |
|
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "444406006" (Multiple congenital anomalies (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
multipele afwijkingen, wel syndroom |
|
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "82354003" (Multiple system malformation syndrome (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige multipele/syndromale afwijkingen |
|
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "104" (overige multipele/syndromale afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
overige congenitale afwijkingen |
|
|
code "K" (overige congenitale afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
congenitale hypothyreoïdie |
|
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "217710005" (Congenital iodine deficiency syndrome (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
andere endocrinologische afwijkingen |
|
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "112" (andere endocrinologische afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
inborn errors |
|
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "86095007" (Inborn error of metabolism (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
congenitale maligniteit |
|
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "363346000:246454002=255399007" (Congenital malignant neoplastic disease (disorder)) uit codesysteem "Snomed"
|
overige congenitale afwijkingen |
|
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "OTH" (overig) uit codesysteem "NullFlavor"
|
|
Waardelijst Congenitale afwijking (versie 2016‑11‑10 14:40:18)
|