Waardelijst ProbleemNaam CongenitaleAfwijking Pediatrie 2020‑08‑24 13:39:56

89369001

anencefalie (aandoening)

1829003

microcefalie (aandoening)

76916001

spina bifida occulta (aandoening)

414667000

meningomyelocele (aandoening)

171131006

meningocele (aandoening)

55999004

encephalocele (aandoening)

30023002

hydranencefalie (aandoening)

47032000

congenitale hydrocefalus (aandoening)

30915001

holoprosencefalie (aandoening)

4945003

polymicrogyrie (aandoening)

204470001

enkele navelstrengarterie (aandoening)

30288003

ventrikelseptumdefect (aandoening)

61959006

truncus arteriosus communis (aandoening)

204296002

discordante ventriculoarteriële verbinding (aandoening)

86299006

tetralogie van Fallot (aandoening)

45503006

monoventrikel (aandoening)

7484005

'double-outlet' rechter ventrikel (aandoening)

360481003

gemeenschappelijk atrioventriculair kanaal (aandoening)

253591008

pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect (aandoening)

63042009

tricuspidalisklepatresie (aandoening)

62067003

hypoplastisch-linkerhartsyndroom (aandoening)

218728005

onderbroken aortaboog (aandoening)

111323005

abnormale volledige verbinding van venae pulmonales (aandoening)

281587000

pentalogie van Cantrell (aandoening)

7305005

aortacoarctatie (aandoening)

4374004

congenitale misvorming van tricuspidalisklep (aandoening)

94702005

multipele congenitale hartdefecten (aandoening)

87979003

palatoschisis (aandoening)

80281008

cheiloschisis (aandoening)

77414002

cheilognathoschisis (aandoening)

66948001

cheilopalatoschisis (aandoening)

337471007

schisis van bovenlip, bovenkaak en palatum (aandoening)

60983006

congenitale tracheo-oesofageale fistel (aandoening)

26179002

congenitale atresie van oesofagus (aandoening)

204659003

oesofagusatresie met tracheo-oesofageale fistel (aandoening)

93032003

congenitale atresie van darm (aandoening)

84296002

congenitale atresie van dunne darm (aandoening)

51118003

duodenumatresie (aandoening)

360491009

atresie van jejunum (aandoening)

25896009

atresie van ileum (aandoening)

37054000

colonatresie (aandoening)

204711007

atresie van dikke darm (aandoening)

33225004

anorectale malformatie (aandoening)

204712000

congenitale atresie van anus (aandoening)

204739008

ziekte van Hirschsprung (aandoening)

29980002

congenitale malrotatie van darm (aandoening)

9707006

intestinale volvulus (aandoening)

18735004

omfalocele (aandoening)

72951007

gastroschisis (aandoening)

77480004

atresie van galwegen (aandoening)

41962002

syndroom van Potter (aandoening)

82525005

congenitale polycysteuze nierziekte (aandoening)

204949001

dysplasie van nier (aandoening)

28770003

autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (aandoening)

765330003

autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (aandoening)

7163005

obstructie van urinewegen (aandoening)

61758007

exstrofie van blaas (aandoening)

416010008

hypospadie (aandoening)

406476007

epispadie (aandoening)

204878001

niet-ingedaalde testis (aandoening)

39179006

stoornis in geslachtelijke ontwikkeling (aandoening)

21111006

trisomie 13 (aandoening)

51500006

trisomie 18 (aandoening)

41040004

Down-syndroom (aandoening)

66651005

syndroom door triploïdie (aandoening)

53189005

congenitale atresie van trachea (aandoening)

111318005

congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie van long (aandoening)

204508009

choanale atresie (aandoening)

14532008

congenitale malformatie van trachea (aandoening)

80825009

congenitale hypoplasie van long (aandoening)

66987001

congenitaal lobair emfyseem (aandoening)

111318005

congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie van long (aandoening)

79231000

hydrothorax (aandoening)

83035003

chylothorax (aandoening)

21524000

relaxatie van diafragma (aandoening)

17101000146103

congenitale neuromusculaire afwijking (aandoening)

61142002

microftalmie (aandoening)

275259005

congenitale malformatie van oor (aandoening)

93471006

hemangioom van huid (aandoening)

398943008

naevus naevocellularis van huid (aandoening)

18735004

omfalocele (aandoening)

429200006

congenitale hernia inguinalis (aandoening)

72951007

gastroschisis (aandoening)

396347007

hernia umbilicalis (aandoening)

105986008

skeletdysplasie (aandoening)

367506006

polydactylie (aandoening)

373413006

syndactylie (aandoening)

302297009

congenitale deformiteit van voet (aandoening)

45806008

reductiedefect van bovenste extremiteit (aandoening)

77595004

congenitaal lengtedefect van gehele onderste extremiteit (aandoening)

36172001

congenitale subluxatie van heup (aandoening)

17190001

congenitale hernia diaphragmatica (aandoening)

276508000

hydrops foetalis (aandoening)

59566000

oligohydramnion (aandoening)

240104008

congenitale myotone dystrofie (aandoening)

41337007

Siamese tweeling (aandoening)

276720006

dysmorfie (aandoening)

43876007

situs inversus viscerum (aandoening)

82354003

malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen (aandoening)

400038003

congenitaal malformatiesyndroom (aandoening)

217710005

congenitale-jodiumdeficiëntiesyndroom (aandoening)

151801000146100

congenitaal maligne neoplasma (aandoening)

7265005

glycogeenstapelingsziekte type 1 (aandoening)

444707001

glycogeenstapelingsziekte type 1a (aandoening)

30102006

glycogeenstapelingsziekte type 1b (aandoening)

274864009

glycogeenstapelingsziekte type II (aandoening)

66937008

glycogeenstapelingsziekte type 3 (aandoening)

190745006

galactosemie (aandoening)

7573000

klassieke fenylketonurie (aandoening)

85020001

cystinurie (aandoening)

410056006

tyrosinemie type 1 (aandoening)

4887000

tyrosinemie type 2 (aandoening)

11282001

homocystinurie (aandoening)

13144005

3-methylcrotonylglycinurie (aandoening)

76175005

glutaaracidurie type 1 (aandoening)

69080001

propionacidurie (aandoening)

42393006

methylmalonzuuracidemie (aandoening)

87827003

deficiëntie van isovaleryl-co-enzym A-dehydrogenase (aandoening)

27718001

maple syrup urine disease (aandoening)

28987007

glutaaracidurie (aandoening)

76175005

glutaaracidurie type 1 (aandoening)

22886006

glutaaracidurie type 2 (aandoening)

124611007

deficiëntie van hydroxymethylglutaryl-co-enzyme-A-lyase (aandoening)

36444000

stoornis van metabolisme van ureumcyclus (aandoening)

80908008

deficiëntie van ornithinecarbamoyltransferase (aandoening)

128596003

deficiëntie van middenketenacyl-co-enzym A-dehydrogenase (aandoening)

307127004

geïsoleerde deficiëntie van langeketen-hydroxyacyl-co-enzym A-dehydrogenase (aandoening)

237997005

deficiëntie van zeerlangeketen-acyl-co-enzym-A-dehydrogenase (aandoening)

11380006

mucopolysacharidose (aandoening)

43916004

mucopolysacharidose type 7 (aandoening)

237988006

ademhalingsketen-complex-1-deficiëntie (aandoening)

237989003

ademhalingsketen-complex-2-deficiëntie (aandoening)

237990007

ademhalingsketen-complex-3-deficiëntie (aandoening)

67434000

ademhalingsketen-complex-4-deficiëntie (aandoening)

16851005

mitochondriale myopathie (aandoening)

39925003

mitochondriale encefalomyopathie met lactaatacidose en stroke-like episodes (aandoening)

238059005

stoornis van peroxisomale functie (aandoening)

124275001

deficiëntie van hypoxanthinefosforibosyltransferase (aandoening)

79886009

stoornis van kopermetabolisme (aandoening)

30913008

stoornis van ijzermetabolisme (aandoening)

399187006

hemochromatose (aandoening)

46727001

stoornis van zinkmetabolisme (aandoening)

59178007

Menke's kroeshaarsyndroom (aandoening)

238049009

congenitaal defect in glycosylering (aandoening)

386080007

pyridoxinedeficiëntie (aandoening)

190634004

cobalaminedeficiëntie (aandoening)

8808004

biotinidasedeficiëntie (aandoening)

360369003

deficiëntie van holocarboxylasesynthase (aandoening)

1821000146108

hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)