Conceptenlijst |
Niveau/ Type |
Concept |
Omschrijving |
Toegewezen referenties |
0-L |
hydrops foetalis |
|
code "276508000" (hydrops foetalis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
0-S |
zenuwstelsel |
|
code "88425004" (congenitale misvorming van zenuwstelsel (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
anencefalie |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "609417004" (foetale anencefalie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
microcefalie |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "431265009" (microcefalie bij foetus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
spina bifida occulta |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "76916001" (spina bifida occulta (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
meningomyelokèle |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "414667000" (meningomyelocele (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
meningokèle |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "171131006" (meningocele (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hydrocefalie |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "47032000" (congenitale hydrocefalus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
holoprosencefalie zonder defect neurale buis |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "30915001" (holoprosencefalie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
encefalokèle |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "55999004" (encephalocele (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
neuromusculaire afwijkingen |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "363222009" (neonatale neuromusculaire aandoening (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel |
Verbijzondering zenuwstelsel |
code "09" (overige congenitale afwijkingen zenuwstelsel) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
zintuigen |
|
code "B" (zintuigen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
ogen |
Verbijzondering zintuigen |
code "19416009" (congenitale afwijking van oog (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
2-L |
microphtalmie |
Verbijzondering ogen |
code "61142002" (microftalmie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
2-L |
overige congenitale afwijkingen ogen |
Verbijzondering ogen |
code "11" (overige congenitale afwijkingen ogen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
congenitale afwijkingen oren |
Verbijzondering zintuigen |
code "275259005" (congenitale malformatie van oor (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
code "8380000" (Congenital anomaly of ear (disorder)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijkingen zintuigen |
Verbijzondering zintuigen |
code "13" (overige congenitale afwijkingen zintuigen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
hart en bloedvaten |
|
code "9904008" (congenitale afwijking van tractus circulatorius (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
ontbreken van 1 navelstrengarterie |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "204470001" (enkele navelstrengarterie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
transpositie v/d grote vaten |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "204296002" (discordante ventriculoarteriële verbinding (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
tetralogie van Fallot |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "86299006" (tetralogie van Fallot (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
ventrikelseptumdefect |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "30288003" (ventrikelseptumdefect (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hypoplastisch linker hart |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "62067003" (hypoplastisch-linkerhartsyndroom (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
coarctatio aortae |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "7305005" (aortacoarctatie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
tricuspidalisatresie/stenose |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "4374004" (congenitale misvorming van tricuspidalisklep (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
gecompliceerd vitium |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "94702005" (multipele congenitale hartdefecten (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking hart en bloedvaten |
Verbijzondering hart en bloedvaten |
code "22" (overige congenitale afwijking hart en bloedvaten) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
tractus digestivus |
|
code "95470009" (congenitale afwijking van tractus digestivus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
lipspleet met of zonder verhemeltespleet |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "80281008" (cheiloschisis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
verhemeltespleet zonder lipspleet |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "87979003" (palatoschisis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
oesofagus atresie/stenose/fistel |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "69771008" (congenitale misvorming van oesofagus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
atresie dunne darm |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "84296002" (congenitale atresie van dunne darm (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
atresie dikke darm |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204711007" (atresie van dikke darm (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
atresie anus |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204712000" (congenitale atresie van anus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
morbus Hirschsprung |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "204739008" (ziekte van Hirschsprung (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
malrotatie |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "29980002" (congenitale malrotatie van darm (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
volvulus |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "9707006" (intestinale volvulus (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking tractus digestivus |
Verbijzondering tractus digestivus |
code "30" (overige congenitale afwijking tractus digestivus) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
tractus respiratorius |
|
code "77868001" (Congenital anomaly of respiratory system (disorder)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
choanaal atresie |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "204508009" (choanale atresie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
congenitale afwijking trachea |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "14532008" (congenitale malformatie van trachea (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
longhypoplasie |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "80825009" (congenitale hypoplasie van long (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
congenitaal lobair emfyseem |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "66987001" (congenitaal lobair emfyseem (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "111318005" (congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie van long (aandoening)) uit codesysteem
"SNOMED"
|
1-L |
hydrothorax |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "79231000" (hydrothorax (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
chylothorax |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "83035003" (chylothorax (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hernia diaphragmatica |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "17190001" (congenitale hernia diaphragmatica (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
relaxatie diafragma |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "21524000" (relaxatie van diafragma (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking tractus respiratorius |
Verbijzondering tractus respiratorius |
code "38" (overige congenitale afwijking tractus respiratorius) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
tractus urogenitalis |
|
code "287085006" (congenitale afwijking van tractus urogenitalis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hypospadie |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "416010008" (hypospadie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
epispadie |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "406476007" (epispadie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
cryptorchisme |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "204878001" (niet-ingedaalde testis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
exstrophia vesicae |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "61758007" (exstrofie van blaas (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
dubbelzijdige nieragenesie (Potter) |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "41962002" (syndroom van Potter (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
congenitale cystenier |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "82525005" (congenitale polycysteuze nierziekte (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
obstructieve uropathie |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "7163005" (obstructie van urinewegen (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
onduidelijk geslacht |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "39179006" (stoornis in geslachtelijke ontwikkeling (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking tractus urogenitalis |
Verbijzondering tractus urogenitalis |
code "69" (overige congenitale afwijking tractus urogenitalis) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
huid |
|
code "199879009" (congenitale misvorming van huid (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hemangioom (> 4 cm2) |
Verbijzondering huid |
code "93471006" (hemangioom van huid (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
naevus pigmentosus |
Verbijzondering huid |
code "398943008" (naevus naevocellularis van huid (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale huidafwijking |
Verbijzondering huid |
code "74" (overige congenitale huidafwijking) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
buikwand |
|
code "81336004" (congenitale afwijking van buikwand (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
gastroschizis |
Verbijzondering buikwand |
code "72951007" (gastroschisis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
omfalokèle |
Verbijzondering buikwand |
code "18735004" (omfalocele (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hernia umbilicalis |
Verbijzondering buikwand |
code "396347007" (hernia umbilicalis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
hernia inguinalis |
Verbijzondering buikwand |
code "429200006" (congenitale hernia inguinalis (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking buikwand |
Verbijzondering buikwand |
code "85" (overige congenitale afwijking buikwand) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
skelet en spierstelsel |
|
code "73573004" (congenitale afwijking van bewegingsstelsel (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
polydactylie |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "367506006" (polydactylie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
syndactylie |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "373413006" (syndactylie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
standafwijking voet(en) |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "302297009" (congenitale deformiteit van voet (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
reductiedeformiteit armen |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "45806008" (reductiedefect van bovenste extremiteit (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
reductiedeformiteit benen |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "77595004" (congenitaal lengtedefect van gehele onderste extremiteit (aandoening)) uit codesysteem
"SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking extremiteiten |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "96" (overige congenitale afwijking extremiteiten) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
congenitale heupluxatie |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "36172001" (congenitale subluxatie van heup (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel |
Verbijzondering skelet en spierstelsel |
code "98" (overige congenitale afwijking skelet en spierstelsel) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
|
code "J" (multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal)) uit codesysteem
"CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
dysmorfie (uitwendig) |
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "276720006" (dysmorfie (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
situs inversus |
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "43876007" (situs inversus viscerum (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
multipele afwijkingen, geen syndroom |
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "444406006" (Multiple congenital anomalies (disorder)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
multipele afwijkingen, wel syndroom |
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "82354003" (malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen (aandoening)) uit codesysteem
"SNOMED"
|
1-L |
overige multipele/syndromale afwijkingen |
Verbijzondering multipele/syndromale congenitale afwijkingen (niet chromosomaal) |
code "104" (overige multipele/syndromale afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
0-S |
overige congenitale afwijkingen |
|
code "K" (overige congenitale afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
congenitale hypothyreoïdie |
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "217710005" (congenitale-jodiumdeficiëntiesyndroom (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
andere endocrinologische afwijkingen |
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "112" (andere endocrinologische afwijkingen) uit codesysteem "CongenitaleAfwijkingen"
|
1-L |
inborn errors |
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "86095007" (aangeboren defect van stofwisseling (aandoening)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
congenitale maligniteit |
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "363346000:246454002=255399007" (Congenital malignant neoplastic disease (disorder)) uit codesysteem "SNOMED"
|
1-L |
overige congenitale afwijkingen |
Verbijzondering overige congenitale afwijkingen |
code "OTH" (overig) uit codesysteem "NullFlavor"
|
|
Waardelijst required Congenitale afwijking (versie DYNAMISCH)
|